Основные научные направления СНО:
Осмотр пациентов и изучение реальных клинических случаев, выявление больших и малых аномалий развития, определение порога накопления стигм дизэмбриогенеза, их диагностическое значение;
Изучение этиологии, патогенеза и генетических механизмов развития генетических заболеваний, поиск соответствия фенотипа по базам данных, включая OMIM, Orphanet, Human Phenotype Ontology, подбор релевантных источников в PubMed и Google Scholar;
Подготовка научных сообщений по изученным заболеваниям и клиническим случаям, оформление презентаций, доклады;
Обсуждение клинических случаев, разбор сложных вопросов с врачами.

Иная научная деятельность:

• Организация секции Биологии и генетики на конференциях